В процессе внутриутробного развития ребенка его организм испытывает воздействие множества факторов:
- Генетических – признаков (в том числе негативных), унаследованных от обоих родителей;
- Эндогенных – свойственных внутренней среде материнского организма (гормонального фона, иммунитета и т. д.);
- Экзогенных – свойственных внешней среде, в том числе воздействия токсичных веществ, инфекционных агентов, ионизирующего излучения.
Воздействие этих факторов по отдельности или в совокупности может привести к появлению у ребенка различных хромосомных нарушений – синдромов Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге и т. д. Такие патологии характеризуются комплексом симптомов, включающим:
- аномалиями умственного развития;
- нарушениями строения костного скелета;
- недостаточным развитием или низким тонусом мышечной ткани;
- пороками внутренних органов (сердца, почек, легких, различных желез);
- эндокринными нарушениями и т. д.
Наличие хромосомных аномалий затрудняют жизнь самому ребенку, в тяжелых случаях – делает ее невозможной. Также они могут угрожать здоровью матери в период вынашивания, а после родов часто становятся причиной послеродовой депрессии, разлада семьи, материальных и психологических проблем, связанных с необходимостью поддерживать жизнедеятельность малыша. Поэтому важное значение имеет своевременное выявление возможных патологий беременности на ее ранних сроках для принятия будущими родителями взвешенного решения о ее продолжении или прерывании.