Пренатальный скрининг

Во время внутриутробного развития на ребёнка влияет множество факторов:

• генетические — признаки, унаследованные от обоих родителей;
• эндогенные — особенности внутренней среды организма матери: гормональный фон, иммунитет;
• экзогенные — внешние воздействия, например токсичные вещества, инфекции, ионизирующее излучение.

По отдельности или вместе эти факторы могут приводить к хромосомным нарушениям у плода — синдромам Дауна, Эдвардса и другим. Такие нарушения могут проявляться задержкой умственного развития, пороками внутренних органов, нарушениями строения скелета, сниженным мышечным тонусом, эндокринными нарушениями.

Пренатальный скрининг помогает оценить риск таких нарушений на раннем сроке, чтобы будущие родители могли получить полную информацию и принять взвешенное решение.

Как выполняется скрининг первого триместра

Скрининг проводят на сроке 11–13 недель и 6 дней беременности, когда закладываются основные органы и системы будущего ребёнка. Он включает:

• ультразвуковое исследование — врач оценивает положение и развитие плода, состояние его органов и их соответствие сроку, может выявить грубые пороки развития и оценить кровоток;
• биохимический анализ крови — уровень белка PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ. Эти показатели помогают отличить нормальное течение беременности от возможной патологии.

Результаты УЗИ и анализа крови вносят в специальную программу. Она рассчитывает индивидуальный риск хромосомных нарушений у плода по сравнению со средними показателями. При расчёте учитываются и другие факторы: возраст, курение, наследственные заболевания в семье.

Результат скрининга — это не диагноз, а оценка вероятности. Если риск повышен, врач порекомендует более точные исследования, например неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Скрининг второго триместра

На сроке 19–21 неделя проводится второе ультразвуковое скрининговое исследование: врач оценивает развитие плода и строение его органов. При многоплодной беременности скрининговые УЗИ проводятся по отдельной цене.