Пренатальный скрининг

В процессе внутриутробного развития ребенка его организм испытывает воздействие множества факторов:

• Генетических – признаков (в том числе негативных), унаследованных от обоих родителей;
• Эндогенных – свойственных внутренней среде материнского организма (гормонального фона, иммунитета и т. д.);
• Экзогенных – свойственных внешней среде, в том числе воздействия токсичных веществ, инфекционных агентов, ионизирующего излучения.

Воздействие этих факторов по отдельности или в совокупности может привести к появлению у ребенка различных хромосомных нарушений – синдромов Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге и т. д. Такие патологии характеризуются комплексом симптомов, включающим:

• аномалиями умственного развития;
• нарушениями строения костного скелета;
• недостаточным развитием или низким тонусом мышечной ткани;
• пороками внутренних органов (сердца, почек, легких, различных желез);
• эндокринными нарушениями и т. д.

Наличие хромосомных аномалий затрудняют жизнь самому ребенку, в тяжелых случаях – делает ее невозможной. Также они могут угрожать здоровью матери в период вынашивания, а после родов часто становятся причиной послеродовой депрессии, разлада семьи, материальных и психологических проблем, связанных с необходимостью поддерживать жизнедеятельность малыша. Поэтому важное значение имеет своевременное выявление возможных патологий беременности на ее ранних сроках для принятия будущими родителями взвешенного решения о ее продолжении или прерывании.

Данное обследование проводится на 11–13 неделе (+6 дней) беременности, когда происходит закладка основных систем и органов будущего малыша. Скрининг I триместра включает:

• ультразвуковое обследование, позволяющее визуально оценить положение и степень развития эмбриона, состояние его систем и органов, их соответствие норме на данном сроке, выявить возможное наличие у него грубых пороков развития, изучить интенсивность кровотока и некоторых других физиологических процессов;
• биохимический анализ крови на гормоны, являющиеся маркерами нормального или патологического протекания беременности.

Данные, полученные с помощью пренатального скрининга в 1 триместре беременности, заносятся в специальную программу, которая рассчитывает вероятность возникновения хромосомных нарушений плода в сравнении со средними показателями по популяции. При этом также учитываются такие факторы, как возраст родителей, употребление ими табачной или алкогольной продукции, наличие наследственных заболеваний у них самих или родственников и т. д. Необходимо понимать, что эти результаты являются не точным диагнозом патологий, а основанием для проведения более глубоких исследований, устанавливающих достоверное наличие аномалий беременности.